新生兒苯丙酮尿癥是什么?。?/h3>
2018-07-19 16:21
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病情描述：我老婆剛剛生孩子，是兒子，我很開心，但是醫院檢查說孩子患有苯丙酮尿癥，請問新生兒苯丙酮尿癥是什么?。?
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回答1
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林才 副主任醫師
肇慶市第一人民醫院
三級甲等
新生兒科NICU
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苯丙氨酸代謝異常引起的，苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導致苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，從而導致苯丙氨酸及其旁路代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發病，可能會引起智力低下，可能生活失去自理能力。一般盡早治療，低苯丙氨酸飲食。不會影響到智力和壽命的。所以說需要配合醫生的指導治療。
2018-07-24 06:23
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
