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            娃診斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,基因缺失遺傳方式xr,誰(shuí)遺傳的?

            進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

            我娃臨床診斷是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,現(xiàn)在一歲三個(gè)月不會(huì)走路,身體很弱,感覺(jué)沒(méi)力氣,檢查基因是基因缺失,遺傳方式xr我想問(wèn)一下這個(gè)意思是我給我娃遺傳的還是,

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              賀常見(jiàn) 主治醫(yī)師

              中原油田婦幼保健院

              一級(jí)

              內(nèi)科

              進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,基因缺失的遺傳方式為 X 連鎖隱性遺傳(xr)。這種情況下,孩子患病的遺傳來(lái)源可能來(lái)自母親攜帶致病基因,也可能是新發(fā)突變導(dǎo)致。遺傳因素較為復(fù)雜,包括母親攜帶、基因突變、家族遺傳史、性別差異以及環(huán)境因素等。 1. 母親攜帶:母親可能是致病基因的攜帶者,雖然自身沒(méi)有發(fā)病,但在生育時(shí)可能將致病基因遺傳給孩子。 2. 基因突變:部分患兒的致病基因可能是在胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的新發(fā)突變,并非來(lái)自父母。 3. 家族遺傳史:如果家族中有其他人患有該病,那么遺傳的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 4. 性別差異:由于是 X 連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病的概率高于女性。 5. 環(huán)境因素:某些環(huán)境因素可能會(huì)影響基因的表達(dá)或增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),但并非直接導(dǎo)致遺傳。 總之,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳來(lái)源需要綜合多種因素判斷。對(duì)于患兒家庭,應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步的診斷和治療,同時(shí)做好遺傳咨詢(xún)和家庭規(guī)劃。

              2024-11-27 10:09
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類(lèi)型。 查看全文»

            肌肉萎縮 肌無(wú)力
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            • 洪忠新

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            • 馬恩陵

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            • 伍曼儀

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            王瑾

            王瑾 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):公立三甲,陜西省中醫(yī)醫(yī)院,擅長(zhǎng)小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,老年癲癇病,外傷性癲癇等三叉神經(jīng)痛疾病

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            李華

            李華 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):公立三甲,西北大學(xué)第 一醫(yī)院,擅長(zhǎng)對(duì)小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,顳葉性癲癇,小兒腦癱、三叉神經(jīng)痛、帕金森等神經(jīng)疾病等的手術(shù)治療

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            洪紹蒙

            洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):主攻專(zhuān)業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長(zhǎng)腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周?chē)窠?jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國(guó)內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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