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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院
其他
全科
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18 號染色體長臂部分缺失會導致多種身體和智力方面的癥狀，如生長發(fā)育遲緩、特殊面容、心臟缺陷、智力障礙、肌肉骨骼異常等。 1. 生長發(fā)育遲緩：患兒身高、體重增長緩慢，可能比同齡人明顯矮小和瘦弱。 2. 特殊面容：表現(xiàn)為眼距寬、小下頜、耳朵位置低等。 3. 心臟缺陷：如室間隔缺損、房間隔缺損等，增加心血管疾病風險。 4. 智力障礙：認知能力、學習能力和語言表達能力均落后于正常兒童。 5. 肌肉骨骼異常：可能存在脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)畸形等問題，影響運動功能。 6. 消化系統(tǒng)問題：如吞咽困難、易嘔吐、便秘等。 7. 免疫系統(tǒng)薄弱：容易感染各種疾病，且恢復較慢。 18 號染色體長臂部分缺失所引起的癥狀較為復雜，個體差異較大。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應及時到正規(guī)醫(yī)院進行基因檢測和全面評估，以便制定合適的治療和康復方案。
2024-11-06 01:52
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
