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孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
其他
全科
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脆性 X 染色體綜合征的癥狀多樣，包括智力障礙、特殊面容、行為問題、生殖系統異常、身體發育異常等。 1.智力障礙：患者多有不同程度的智力低下，學習和認知能力差。 2.特殊面容：如長臉、大耳朵、突出的下頜等。 3.行為問題：常見多動、注意力不集中、焦慮、刻板行為等。 4.生殖系統異常：男性患者常有睪丸增大，女性患者可能出現月經不規律。 5.身體發育異常：如身材高大、關節過度伸展等。 脆性 X 染色體綜合征的癥狀復雜多樣，給患者及其家庭帶來諸多挑戰。早期診斷和干預對于改善患者的生活質量至關重要。
2024-11-05 00:55
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就醫問藥
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
