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回答1
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李可雷 醫師
威縣中醫院
二級甲等
兒科
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常染色體隱性遺傳病是由于基因突變導致的疾病，治療方法包括飲食治療、藥物治療、基因治療、對癥治療及康復治療等。 1.飲食治療：根據疾病特點調整飲食結構，例如苯丙酮尿癥患者需限制苯丙氨酸的攝入。 2.藥物治療：使用特定藥物緩解癥狀，如鐮狀細胞貧血可使用羥基脲等。 3.基因治療：通過基因編輯等技術修復缺陷基因，目前仍處于研究階段。 4.對癥治療：針對疾病引起的具體癥狀進行治療，如貧血時可能需要輸血。 5.康復治療：包括物理治療、職業治療等，幫助患者提高生活質量。 總之，常染色體隱性遺傳病的治療需要綜合多種方法，且治療方案應根據具體疾病和患者個體情況制定，患者需在正規醫院接受專業醫生的診斷和治療。
2024-11-06 03:03
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就醫問藥
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
