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回答1
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史藝紅 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
婦科
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結節性硬化病是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，患者備孕時存在遺傳給下一代的風險。遺傳概率、產前診斷、遺傳咨詢、疾病對生育的影響及預防措施等都需要了解。 1.遺傳概率：約有一半的患者其子女有患病風險。 2.產前診斷：可通過羊水穿刺、絨毛膜取樣等方法進行胎兒基因檢測。 3.遺傳咨詢：向專業醫生咨詢，評估遺傳風險和生育建議。 4.疾病影響：可能影響孕婦自身健康和胎兒發育。 5.預防措施：備孕前做好全面檢查，孕期密切監測。 總之，結節性硬化病患者在備孕時應高度重視遺傳問題，積極與醫生溝通，采取科學合理的措施，以降低遺傳風險，保障母嬰健康。
2024-11-04 21:21
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
