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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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盧焯明 主任醫師
廣州市婦女兒童醫療中心
三級甲等
中醫兒科
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糖原累積病Ib型是一種罕見病，涉及肝細胞微粒體膜缺陷，臨床表現復雜，治療有一定難度，包括飲食、藥物等方面。身體不適時，應盡快尋求專業醫療意見，遵循醫生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2018-02-14 21:25
1.發病原理：肝細胞微粒體膜缺陷，葡萄糖-6-磷酸酶不能通過膜轉運。
2.臨床癥狀：與糖原累積病Ia型相似，如低血糖、肝大等。
3.診斷方法：通過基因檢測、生化指標等綜合判斷。
4.治療手段：飲食調整，保證足夠熱量；藥物治療，如使用升血糖藥物。
5.注意事項：預防感染，定期復查相關指標。
糖原累積病Ib型雖罕見但可治，患者需積極配合治療，改善生活質量。
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就醫問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
