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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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羅玉君 副主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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小兒甲基丙二酸血癥的檢查方法多樣，包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測、影像學檢查、腦電圖檢查等。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2017-11-27 05:40
1.血液檢查：通過檢測血中同型半胱氨酸、維生素 B??、甲基丙二酸等指標，幫助判斷病情。
2.尿液檢查：測定尿中甲基丙二酸的含量，可輔助診斷。
3.基因檢測：明確基因突變情況，有助于確診及評估遺傳風險。
4.影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），能觀察腦部結構變化。
5.腦電圖檢查：了解大腦電活動，判斷是否存在腦功能異常。
綜合運用這些檢查方法，能夠更準確地診斷小兒甲基丙二酸血癥，為后續的治療提供依據。
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