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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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羅玉君 副主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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小兒甲基丙二酸血癥的檢查包括一般檢查、特殊檢測、酶學分析、DNA分析和影像學檢查。當身體出現異常時，應趕緊就醫，聽從醫生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2017-11-14 21:38
1.一般檢查：包含血尿常規、肝腎功能、血氣分析等，了解身體基本狀況。
2.串聯質譜血酰基肉堿檢測：測定相關肉堿水平及比值，輔助診斷。
3.氣相色譜-質譜尿有機酸檢測：檢測尿液中特定有機酸排量。
4.酶學分析：確定酶缺陷類型。
5.DNA分析：是分型的可靠依據，指導治療和預后。
6.影像學檢查：如腦 CT、MRI 掃描，查看腦部損害情況。
綜合多種檢查，可明確診斷小兒甲基丙二酸血癥，為后續治療提供依據。
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