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回答1
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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DMD 是一種嚴重的遺傳性疾病,對于 DMD 攜帶者在懷孕四個月時,檢查胎兒基因和染色體非常重要。可通過多種方法進行,如羊水穿刺、無創 DNA 檢測等,同時要考慮檢查的安全性、準確性、適宜性、風險性和后續處理等。 1.安全性:任何檢查都存在一定風險,如羊水穿刺可能導致流產、感染等,但發生率較低。 2.準確性:羊水穿刺的準確性相對較高,但無創 DNA 檢測對某些染色體異常的檢測也有一定價值。 3.適宜性:醫生會根據孕婦的年齡、孕周、家族史等綜合判斷選擇哪種檢查更合適。 4.風險性:除了上述提到的羊水穿刺風險,無創 DNA 檢測也可能出現假陽性或假陰性結果。 5.后續處理:若檢查結果異常,需要進一步遺傳咨詢,決定胎兒的去留。 總之,對于 DMD 攜帶者懷孕后的胎兒基因和染色體檢查,需要孕婦與醫生充分溝通,權衡利弊,選擇最適合的檢查方法,并做好相應的準備和應對措施。
2024-10-25 05:31
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»