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回答1
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特約醫生
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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苯丙酮尿癥是因為苯丙氨酸羥化酶基因發生突變而引起的。智力發育緩慢、抽搐及濕疹等是該疾病常見的癥狀。患者可以服用多巴及葉酸等藥物做治療，但需要在醫生指導下服用。該疾病開始治療的年紀越小，后期恢復效果便越好。在飲食上沒有什么需要特別忌口的食物，注意飲食均衡便可，如芋頭、南瓜等食物都是可以的。
2019-12-18 13:01
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回答2
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張華 主任醫師
廣州醫科大學附屬中醫醫院
三級甲等
腫瘤科
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飲食宜含有低蛋白、足夠的脂肪和碳水化合物，如淀粉、團粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉條、粉皮、涼粉、南瓜、藕、胡蘿卜、山藥；宜多吃含維生素豐富的新鮮蔬菜和水果。
2016-05-20 18:24
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回答3
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好：苯丙酮尿癥是缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病。所以飲食注意的主要是控制蛋白質的攝入，水果蔬菜應該問題不大。祝你健康！
2016-05-21 06:33
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
