出生缺陷的疾病類型多樣，包括先天性心臟病、神經管缺陷、唇腭裂、唐氏綜合征、先天性腦積水等。地域特點方面，不同地區的環境、遺傳背景等因素會影響出生缺陷的發生。 1.先天性心臟病：心臟結構異常，如房間隔缺損、室間隔缺損等。可能與遺傳、孕期感染等有關。 2.神經管缺陷：常見的有無腦畸形、脊柱裂等，多因孕期葉酸缺乏。 3.唇腭裂：影響面部美觀和進食，遺傳和環境因素共同作用。 4.唐氏綜合征：染色體異常導致，智力和身體發育遲緩。 5.先天性腦積水：腦脊液循環障礙，引起顱內壓增高。 總之，出生缺陷的發生受多種因素影響。預防出生缺陷，需重視孕期保健，避免接觸有害物質，補充必要營養。

出生缺陷（birth defect 簡稱BD）也稱為先天畸形（congenital alformation），是患兒在出生時即在外形或者體內所形成的可識別的結構或功能缺陷。 近0年來，我國新生兒出生缺陷發生幾率最高的0種疾病為先心病、多指（趾）、唇裂、腦積水、馬蹄內翻、尿道下裂、并指（趾）、神經管缺陷、肢體短縮、小耳。自202年開始，我國常見的幾種出生缺陷疾病已經較為穩定，而部分地區的新生兒出生缺陷也有不同的表現，比如地中海貧血在南中國海地區較為常見，廣東、廣西等地區是地貧的高發地，而我國北方則較為少見。還有部分廣東省文獻記載，近年廣東省先心病發病率也呈上升趨勢。