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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳秋莉 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，早期表現有發育、精神神經、皮膚頭發等方面，具體包括智力遲緩、特殊體味、皮膚白化等。身體不適時，應盡快尋求專業醫療意見，遵循醫生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2017-09-24 13:24
1.發育遲緩：智力發育明顯落后于同齡正常兒童，動作發育也較遲緩。
2.精神神經表現：常有興奮不安、多動、孤僻等異常行為。
3.皮膚表現：皮膚干燥，易有濕疹。
4.頭發表現：頭發枯黃，顏色變淺。
5.體味異常：排出的尿液和汗液有鼠尿臭味。
早發現早診斷早治療對苯丙酮尿癥患兒至關重要。
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