新生兒今天26天了，在20天時當?shù)乜h級婦保院發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥偏
新生兒今天26天了，在20天時當?shù)乜h級婦保院發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥偏高2.，隨機在縣級婦保院進行確認26天后結(jié)果是2.5，建議到省級婦保院確診。請問這種情況確診為苯丙酮尿癥的概率有多大？容易治療嗎？
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回答1
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王偉 主治醫(yī)師
泰安市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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你好，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿量排出，通常伴有智能發(fā)育遲滯，尿中出現(xiàn)陽性反應(yīng)者很多。根據(jù)尿篩查陽性，血苯丙氨酸濃度在1mmol／L以上，酪氨酸正?；蛏缘?，并且沒有蝶呤代謝異常者，可以診斷為PKU。建議去省級醫(yī)院進一步確診
2017-07-25 18:01
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回答2
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特約醫(yī)生
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好，苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所致，屬于常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病。我國發(fā)病率約為一萬六千五百分之一。常見癥狀智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹，鼠氣味等。治療時間很長，經(jīng)典的方法就是低苯丙氨酸飲食療法。建議進一步復(fù)查明確診斷。早診斷，早治療。
2018-06-14 15:46
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
