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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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胎兒染色體和微缺失檢查是一種用于評估胎兒染色體結構和數量是否正常，以及是否存在微小片段缺失的產前檢測方法，包括多種技術，如羊水穿刺、無創 DNA 檢測等。 1. 染色體檢查：通過分析胎兒細胞中的染色體，判斷是否存在染色體數目異常，如常見的 21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征等。 2. 微缺失檢查：檢測染色體上較小片段的缺失，這些微缺失可能導致嚴重的先天性疾病，如貓叫綜合征。 3. 檢測技術：常見的有羊水穿刺，直接獲取胎兒細胞進行檢測，準確性高，但有一定風險；無創 DNA 檢測，通過抽取孕婦外周血分析胎兒游離 DNA，安全性高，但存在一定假陽性和假陰性。 4. 適用人群：高齡孕婦、有家族遺傳病史的孕婦、超聲檢查發現胎兒異常的孕婦等。 5. 重要意義：有助于提前發現胎兒的遺傳疾病，為家庭提供決策依據，采取相應措施，降低出生缺陷的發生率。 總之，胎兒染色體和微缺失檢查對于保障胎兒健康、預防出生缺陷具有重要意義。孕婦應在醫生的建議下，根據自身情況選擇合適的檢查方法。
2024-10-18 06:33
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