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2017-01-07 13:47 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 嬰幼兒

問題：

小兒干擾素-γ受體缺陷病的病因有哪些？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

甘明月主治醫(yī)師

廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

三級甲等

兒童醫(yī)學(xué)中心

小兒干擾素-γ受體缺陷病的病因主要涉及基因缺陷和細胞因子異常等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進行治療，早日恢復(fù)健康。
1.IFN-γR1基因定位于6q23～24，其不同外顯子如外顯子3、2等發(fā)生的多種基因突變可致病。
2.INFGR2基因突變導(dǎo)致IFN-γR2分子表達障礙，影響細胞內(nèi)信息傳遞。
3.IL-12亞單位p40基因缺失會使IL-12活性下降。
4.IL-12受體缺陷會阻礙IFN-γ介導(dǎo)的免疫功能。
5.上述基因突變會影響免疫細胞對病原體的抵抗機制，從而引發(fā)疾病。
總之，小兒干擾素-γ受體缺陷病是由多種基因和細胞因子相關(guān)的異常所導(dǎo)致。
2017-01-07 14:29

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