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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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小兒肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。檢查項目包括血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、肝腎功能檢查、眼科檢查、基因檢測等。 1.血清銅藍蛋白測定：這是診斷的重要指標之一，患者血清銅藍蛋白水平通常顯著降低。 2.尿銅檢測：多數(shù)患者尿銅排出量增加。 3.肝腎功能檢查：了解肝臟和腎臟的功能狀態(tài)，評估病情。 4.眼科檢查：通過裂隙燈檢查角膜 K-F 環(huán)，對診斷有重要意義。 5.基因檢測：可明確基因突變類型，有助于診斷及家系篩查。 6.頭顱 CT 或 MRI 檢查：有助于發(fā)現(xiàn)腦部病變。 7.腹部超聲：了解肝臟的形態(tài)、大小和結(jié)構(gòu)。 通過以上多種檢查手段的綜合評估，有助于明確診斷小兒肝豆狀核變性，并為后續(xù)的治療提供依據(jù)。一旦確診，應及時在正規(guī)醫(yī)院接受規(guī)范治療。
2024-10-20 02:44
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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