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回答1
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李博維 主治醫師
廣東藥科大學附屬第一醫院
三級甲等
心血管一科
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小兒肥厚型心肌病病因1、肥厚型心肌病可呈家族性發病,也可有散發性發病。根據流行病學調查結果,散發者占2/3,有家族史者占1/3。家族性發病的患者中,50%的肥厚型心肌病病因不明確,50%的家系中發瑰有基因突變。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最為常見,約古76%。2、小兒肥厚型心肌病發病原因目前已證實HCM是一種常染色體顯性遺傳病。先證者的同胞50%受累。大約50% HCM是由7個編碼收縮蛋白基因突變引起,其中肌球蛋白重鏈基因突變占30%~40%。雖然相同基因突變所致的HCM親屬間常有顯著不同的臨床表現,但有幾項研究表明HCM的表型主要由遺傳缺陷所決定,如特定的形態學改變及猝死的發生等均與某種基因突變有關。
2017-01-03 10:08
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