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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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林永文 副主任醫師
廣東醫科大學附屬醫院
三級甲等
兒童醫學中心
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X伴性抗維生素D低磷血性佝僂病綜合征是一種遺傳性疾病，主要由于基因突變導致。患者常有關節疼痛、骨骼畸形等癥狀，需及時就醫。若身體出現異常癥狀，請立刻就診，根據醫生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
2017-01-06 13:21
1.疾病原理：該疾病會影響腎臟對磷的重吸收及維生素D的代謝，導致血磷降低和骨骼礦化異常。
2.癥狀表現：常見癥狀包括生長遲緩、骨骼疼痛、下肢彎曲、牙齒發育不良等。
3.診斷方法：通過血液生化檢查測定血鈣、血磷、堿性磷酸酶水平，X線檢查觀察骨骼變化等。
4.治療方法：
補充磷酸鹽：如中性磷酸鹽溶液。
活性維生素D制劑：如骨化三醇。
外科矯正：嚴重骨骼畸形可能需要手術矯正。
5.日常生活：均衡飲食，多攝入富含鈣和磷的食物，適當運動，多曬太陽。
患者應遵循醫囑，按時服藥和復查，以控制病情，改善生活質量。
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