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            我家寶寶查出來笨丙酮尿癥,測出來的值2.03

            我家寶寶查出來笨丙酮尿癥,測出來的值2.03

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王偉 主治醫師

              泰安市婦幼保健院

              三級甲等

              兒科

              寶寶查出來笨丙酮尿癥,測出來的值2.03,這是一種氨基酸代謝病,是苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷所致,可以采取BH4、5-羥色胺和L-DOPA藥物治療下,最主要的是控制飲食和食療。要以低苯丙氨酸飲食,補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食,多喝水多吃新鮮的水果和蔬菜,促進新陳代謝為宜。要注意飲食健康,家長最好制訂單一餐單,嚴格按照食譜進食為宜,因為飲食一旦不當會有很大損傷的。

              2016-12-25 22:02
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              你好,寶寶查出來笨丙酮尿癥,最好及時治療,苯丙酮尿癥的癥狀和體征除智能低下外大部分是可逆的。治療目的在于減少體液中苯丙氨酸及代謝產物含量,防止或減輕腦損害,建議給孩子定期檢查。

              2016-12-25 22:03
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              你好,這個情況是需要及早的配合醫生調理治療的,現在的數值也不算太高,不要因此有心理負擔,在用藥的同時,一定要注意在飲食上進行調理,多吃些新鮮的水果蔬菜,這樣是較好的。同時要做好定期復檢工作。觀察好孩子的外在癥狀。

              2016-12-26 10:09
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              特約醫生

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病。患兒出生時正常,通常在三到六個月時開始出現癥狀,一歲時癥狀明顯,表現為智能發育落后,智商低于正常,有行為異常,如興奮不安,憂郁,多動,孤僻等。患兒在出生數月后頭發由黑變黃,皮膚白皙。由于尿和汗液中排出較多的苯乙酸,可以有明顯的鼠尿臭味。一旦確診,應立即治療,開始治療的年齡越小,預后越好。主要采用低苯丙氨酸奶治療。通過新生兒疾病篩查,做到早診斷,早治療,降低遺傳性疾病的危害性。詳情請到兒科門診檢查,遵醫囑。

              2018-06-13 22:32
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            江超

            江超 / 主任醫師

            擅長:語言發育遲緩、自閉癥、智力低下、多動癥、抽動癥、兒童矮小、性早熟兒童發育行為及兒童精神心理問題

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            張利霞 / 主任醫師

            擅長:運用中西醫結合治療兒童疑難雜癥。專攻多動癥、學習困難、厭學、注意力不集中、抽動癥、遺尿癥、語言發育遲緩、語言障礙、癲癇、青少年心理障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、精神發育遲滯、腦癱、矮小癥、肥胖癥、性早熟等兒童疾病。

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            擅長:多動癥、抽動癥、學習困難、厭學、注意力不集中、遺尿癥、青少年心理障礙、語言發育遲緩、語言障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、精神發育遲滯、腦癱、癲癇以及嬰幼兒血管瘤的診治。

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