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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病是一種較為罕見的遺傳性疾病，需要通過多種檢查來明確診斷，包括影像學檢查、血液檢查、基因檢測、腦脊液檢查、神經電生理檢查等。 1.影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）、計算機斷層掃描（CT），可顯示腦白質病變、梗死灶等。 2.血液檢查：包括血常規、血生化、凝血功能等，有助于了解患者的一般身體狀況和凝血功能。 3.基因檢測：是確診本病的重要方法，能明確是否存在相關基因突變。 4.腦脊液檢查：對判斷是否存在炎癥、感染等有一定幫助。 5.神經電生理檢查：如腦電圖、誘發電位等，可評估神經功能。 綜合運用這些檢查方法，能夠為疾病的診斷和治療提供重要依據。患者一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院的神經內科就診，以便盡早明確診斷并接受治療。
2024-10-17 16:01
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就醫問藥
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
