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            醫(yī)院第三代試管嬰兒能否篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,夫妻均為攜帶者

            染色體異常

            請(qǐng)問你們醫(yī)院的第三代試管嬰兒能夠篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥么?我跟老公都是攜帶者,2014年和2016年生過兩個(gè)男寶寶都患這個(gè)病,可惜的是孩子都不在了,但是二寶曾做過關(guān)于這病病的基因檢查以及染色體檢查,像我們這個(gè)情況可以做第三代試管嬰兒么?

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              張俊相 住院醫(yī)師

              威縣婦女兒童醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              外科

              先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病,第三代試管嬰兒技術(shù)在一定程度上可以對(duì)其進(jìn)行篩查。對(duì)于夫妻均為攜帶者的情況,能否通過第三代試管嬰兒技術(shù)實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶,需綜合多方面因素考慮,包括基因檢測(cè)結(jié)果、胚胎篩查技術(shù)、醫(yī)療條件、法律規(guī)定和經(jīng)濟(jì)因素等。 1.基因檢測(cè)結(jié)果:需對(duì)夫妻雙方的基因進(jìn)行詳細(xì)檢測(cè),明確致病基因的類型和位點(diǎn),為胚胎篩查提供依據(jù)。 2.胚胎篩查技術(shù):目前的第三代試管嬰兒技術(shù),如胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS),能夠檢測(cè)胚胎是否攜帶致病基因。 3.醫(yī)療條件:醫(yī)院的設(shè)備、技術(shù)水平和醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)會(huì)影響篩查的準(zhǔn)確性和成功率。 4.法律規(guī)定:要符合國(guó)家相關(guān)的法律法規(guī)和倫理要求。 5.經(jīng)濟(jì)因素:第三代試管嬰兒的費(fèi)用相對(duì)較高,需要考慮家庭的經(jīng)濟(jì)承受能力。 綜上所述,夫妻雙方均為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥攜帶者,有通過第三代試管嬰兒生育健康寶寶的可能,但需綜合評(píng)估各方面因素。建議前往正規(guī)的生殖醫(yī)學(xué)中心,與專業(yè)醫(yī)生充分溝通,制定個(gè)性化的方案。

              2024-10-17 17:22
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              申蘭闊 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,這個(gè)疾病目前沒有特殊治療方法。一般情況下需要試管可以減少發(fā)生異常的幾率 。這個(gè)情況下需要三級(jí)甲醫(yī)院進(jìn)一步檢查和治療。不需要擔(dān)心。

              2024-10-17 17:22
            • 回答2追問

              追問是開放提問,不一定是原來醫(yī)師回答

            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              孔令方 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級(jí)

              內(nèi)科

              你好, 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是常染色體隱性遺傳病,夫妻雙方應(yīng)該做染色體檢查。可以做第三代試管嬰兒的,具體診療請(qǐng)一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行!

              2024-10-17 20:48
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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            • 廖燦

              主任醫(yī)師 教授

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              擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

            • 黃旭升

              主任醫(yī)師 教授

              中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

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            • 杜永昌

              主任醫(yī)師 教授

              北京協(xié)和醫(yī)院

              擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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            馬進(jìn)

            馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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            周岱翰

            周岱翰 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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            林麗珠

            林麗珠 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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