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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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常染色體顯性遺傳病的癥狀表現多樣，如骨骼發育異常、神經功能障礙、心血管病變、皮膚和毛發異常、眼部問題等。 1.骨骼發育異常：可能出現多指（趾）、短指（趾）、脊柱側彎等。 2.神經功能障礙：如癲癇、偏頭痛、智力障礙等。 3.心血管病變：像先天性心臟病、高血壓等。 4.皮膚和毛發異常：例如白化病、皮膚過度松弛。 5.眼部問題：如先天性白內障、視網膜病變。 總之，常染色體顯性遺傳病的癥狀因具體疾病和基因突變的不同而有所差異。如果家族中有此類疾病史，應提高警惕，進行遺傳咨詢和相關檢查。一旦出現可疑癥狀，及時到正規醫院就診，以便早診斷、早治療。
2024-10-16 02:01
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就醫問藥
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
