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2024-10-14 10:07 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

嬰兒脊髓性肌萎縮癥是什么病

回答1
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劉保福主治醫師

威縣常屯衛生院

一級甲等

婦產科

嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳的神經肌肉疾病，主要影響脊髓前角運動神經元，導致肌肉無力和萎縮。其發病機制復雜，與基因突變有關，可分為多種類型，癥狀輕重不一，嚴重影響患兒的運動功能和生活質量。 1.病因：主要由基因突變引起，如 SMN1 基因缺失或突變。 2.癥狀：患兒出生后數月內可能出現肌肉無力、松軟，無法抬頭、翻身、獨坐，吞咽和呼吸困難等。 3.分型：分為 1 型、2 型、3 型等，1 型病情最重，出生后不久即出現嚴重癥狀；2 型癥狀稍輕；3 型癥狀相對較輕。 4.診斷：通過基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等檢查明確診斷。 5.治療：目前有藥物治療，如諾西那生鈉等，但費用較高；康復治療也很重要，包括物理治療、呼吸支持等。 6.預后：病情嚴重程度不同，預后差異較大。早期診斷和治療有助于改善預后。嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種嚴重的疾病，給患兒和家庭帶來巨大負擔。但隨著醫學的發展，治療方法在不斷進步，早期診斷和綜合治療能在一定程度上提高患兒的生活質量。
2024-10-14 23:40

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