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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種嚴重的神經肌肉疾病，主要由遺傳因素導致，也與基因突變、神經細胞功能障礙、肌肉發育異常、環境因素等有關。 1.遺傳因素：多數是由于基因突變，如 SMN1 基因缺失或突變。 2.基因突變：除了 SMN1 基因，其他相關基因的突變也可能參與發病。 3.神經細胞功能障礙：脊髓前角運動神經元變性，影響神經信號傳遞。 4.肌肉發育異常：肌肉在生長和發育過程中出現問題，導致肌肉無力和萎縮。 5.環境因素：某些環境毒素或感染可能增加發病風險，但具體機制尚不明確。 總之，嬰兒脊髓性肌萎縮癥是一種復雜的疾病，目前的治療方法主要是緩解癥狀、延緩疾病進展。對于有家族病史的家庭，應進行遺傳咨詢和產前診斷。一旦發現嬰兒有相關癥狀，需及時到正規醫院就診，盡早診斷和治療。
2024-10-14 20:26
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