小兒先天性高氨血癥的成因較為復雜，主要包括遺傳因素、酶缺陷、代謝障礙、肝功能異常及某些先天性疾病等。先天性無指甲可能由遺傳因素、胚胎發育異常、孕期母體疾病、感染、藥物影響等導致。 1.遺傳因素：基因突變可引起參與氨代謝的酶功能缺陷，如鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏等，導致先天性高氨血癥。先天性無指甲可能與特定基因突變有關。 2.酶缺陷：部分酶的缺乏或活性降低，影響氨的正常代謝，造成血氨升高。 3.代謝障礙：某些代謝過程異常，如尿素循環障礙，易引發高氨血癥。 4.肝功能異常：肝臟是氨代謝的重要器官，肝臟發育不良或受損會影響氨的處理。 5.先天性疾病：某些先天性疾病合并高氨血癥，如有機酸血癥。 6.孕期因素：孕期母體感染病毒、接觸有害物質、患有疾病或用藥不當，可能影響胎兒指甲發育，導致先天性無指甲。 7.胚胎發育異常：胚胎發育過程中，指甲形成相關的組織和細胞發育異常。 總之，小兒先天性高氨血癥和先天性無指甲的成因多樣。對于出現這些情況的患兒，應及時到正規醫院進行全面檢查，明確病因，以便采取針對性的治療措施。

引起小兒先天性高氨血癥有多種可能，可參照以下內容進行對比排查　　人每天進食，攝入蛋白質，在腸道中經消化分解可產生一定量的氨類。氨過量具毒性，對人體有害，但經肝臟尿素合成酶作用后合成尿素后排出體外。本病由于尿素循環中某種酶缺陷所致的先天性代謝異常，致血氨增高，造成神經系統功能損害，臨床癥狀多為嘔吐、嗜睡、激惹、昏迷等。　　　　1.尿素循環中的六種酶：氨是體液的正常成分，來源有體內氨基酸分解而產生的氨，以及由腸管吸收的氨。過量的氨具有神經毒性。人體對氨的主要解毒方式是在肝內將氨合成尿素，再隨尿排出。合成尿素的代謝途徑稱為尿素循環(ureacycle)。通過尿素循環和其他解毒方式，血氨得以維持于正常水平，一般為27～82μmol/L(50～130μg/dl)。尿素循環必須有6種酶的參與：　　(1)氨甲酰磷酸合成酶(carbamylphosphatesynthetase,CPS)：形成氨甲酰磷酸。首先，在線粒體內，由ATP供給必要能量，氨與CO2在氨甲酰磷酸合成酶和變構激活因子N-乙酰谷氨酸的作用下形成氨甲酰磷酸。利于鳥氨酸循環的啟動。細胞液中則由谷氨酰氨與二氧化碳在ATP供能時合成氨甲酰磷酸以啟動嘧啶核苷酸的合成。　　(2)鳥氨酸氨甲酰基轉移酶(ornithinetranscarbamoylase，OTC)：合成瓜氨酸。氨甲酰磷酸在鳥氨酸氨甲酰基轉移酶的作用下與鳥氨酸縮合成瓜氨酸，瓜氨酸是不存在于蛋白質中的L-α-氨基酸，是動物體內氨基酸代謝尿素循環的中間產物。然后通過線粒體膜進入細胞質。　　(3)精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinatesynthetase，AS)：形成精氨酰琥珀酸。在細胞質中，瓜氨酸和天冬氨酸經由精氨酰琥珀酸合成酶的作用形成精氨酰琥珀酸。　　(4)精氨酰琥珀酸裂解酶(argininosuccinase，AL)：分解成為精氨酸和延胡索酸。精氨酰琥珀酸由精氨酰琥珀酸裂解酶分解成為精氨酸和延胡索酸。　　(5)精氨酸酶(arginase，ARG)：分解成鳥氨酸和無毒尿素。然后，精氨酸酶(arginase，ARG)將精氨酸分解成鳥氨酸和無毒尿素，前者又被轉化為瓜氨酸，后者由腎排出。　　(6)N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamatesynthetase，NAGS)：尿素循環所需的N-乙酰谷氨酸(NAG)系由谷氨酸和乙酰輔酶A經過N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamatesynthetase，NAGS)催化而成。　　2.酶缺陷：當該循環中某一種酶有先天性缺陷時，由氨合成尿素的過程發生障礙，游離的氨蓄積體內，形成高氨血癥，臨床上表現為嚴重的中樞神經毒性，腦功能障礙。