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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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腦苷脂貯積病的癥狀多樣，主要包括肝脾腫大、神經癥狀、精神狀態改變、運動障礙和眼部問題等。身體不適時，應盡快尋求專業醫療意見，遵循醫生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2016-07-10 18:35
1.肝脾腫大：嬰兒型在 3—4 個月時出現，少年型在 6—12 個月開始。
2.神經癥狀：嬰兒型有眼運動障礙、錐體外系體征等；少年型有舞蹈樣手足徐動、肌陣攣和肌陣攣性癲癇等。
3.精神狀態：如后期淡漠、智能衰退等。
4.運動障礙：包括角弓反張、四肢僵直、肌僵直、錐體束征、共濟失調等。
5.眼部異常：如斜視、眼跳動、抽動，瞳孔光反應差，眼球麻痹等。
腦苷脂貯積病是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀復雜且嚴重影響患者生活質量。一旦發現相關癥狀，應及時前往正規醫院的神經內科就診，進行全面檢查和診斷，以便盡早開展治療。
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