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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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鄧麗君 主治醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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神經鞘磷脂貯積病是一種罕見的遺傳性疾病。當出現嬰兒期肝脾腫大和神經癥狀時，應警惕此病。患者需及時就醫檢查。當身體感到不適時，務必及時就醫，聽從醫生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2016-07-01 15:38
1.骨髓穿刺檢查：若發現泡沫細胞和海藍細胞，對診斷有重要意義。
2.酶活性測定：通過測定白細胞或成纖維細胞的酶活性，可輔助診斷。
3.產前診斷：對羊水細胞進行酶測定，有助于該病的產前診斷。
4.影像學檢查：如X光、CT等，可查看器官的形態變化。
5.基因檢測：明確相關基因突變情況，進一步確診。
總之，綜合多種檢查方法，有助于準確診斷神經鞘磷脂貯積病，從而制定合適的治療方案。
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