視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性，最終可導致失明。部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網膜色素變性多見于男性，目前對此病尚無有效的療法

視網膜色素變性是一種明顯遺傳傾向的慢性、進行性視網膜色素上皮和視細胞的變性疾病。視網膜色素變性是由于視網膜色素上皮細胞吞噬功能缺陷以及代謝障礙使得其吞噬和清除視細胞代謝廢物的能力下降，這些代謝廢物堆積在供營養的脈絡膜（毛細血管）與視細胞之間，從而引起視細胞的進行性營養不良，逐漸變性消失，最終導致視力損害。另外視網膜由于營養供應障礙，氧供應不足，同時產生大量的無拘無束基，造成視細胞氧化損傷，加速視細胞的毀壞消失，加劇視力損害。

治療視網膜色素變性目前仍無較有效的治療方法。但是如果體內的某些維生素和微量元素營養缺乏,如缺乏葉黃素、維生素A等會加速視網膜變性的病情發展。最新研究表明增加某些必需的營養素補充，能夠提高視網膜色素上皮細胞的吞噬酶的活性，增強視細胞營養供應，從而達到改善視網膜色素變性的效果。