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王少華 主任醫師
東南大學附屬中大醫院
三級甲等
內分泌科
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戈謝病是常見溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳。治療方法包括酶替代、對癥處理等。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫，按照醫生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2016-07-11 19:56
1.疾病原理：溶酶體中葡糖腦苷脂酶活性缺乏，導致葡糖腦苷脂在肝脾等器官蓄積。
2.癥狀表現：肝脾腫大、生長發育落后、貧血、出血等。
3.診斷方法：基因檢測、酶活性測定等。
4.治療手段：酶替代治療，用伊米苷酶等；對癥治療，如貧血時輸血。
5.日常護理：注意飲食均衡，預防感染，定期復查。
戈謝病需早發現早治療，家長要積極配合醫生，關注孩子病情變化。
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就醫問藥
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細胞內大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態的戈謝細胞所致。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。 查看全文»
