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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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余慕雪 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是先天性代謝病,危害大。應(yīng)復(fù)查確診,了解治療方法,包括飲食調(diào)整等。自行處理身體不適可能加重病情,及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2018-07-18 16:41
1.疾病原理:人體缺分解苯丙氨酸的酶,致其代謝產(chǎn)物蓄積發(fā)病。
2.危害影響:不干預(yù)會(huì)影響孩子體格和智力發(fā)育。
3.復(fù)查確診:盡快復(fù)查,明確診斷。
4.飲食調(diào)整:確診后停止母乳和普通奶粉,改無(wú)苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)。
5.定期監(jiān)測(cè):定期檢查血苯丙氨酸水平,調(diào)整飲食方案。
早發(fā)現(xiàn)早治療對(duì)孩子至關(guān)重要,家長(zhǎng)要重視。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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這個(gè)病早期是可以治療的,治療以后會(huì)有很大的改善,不要錯(cuò)過(guò)最佳時(shí)間PKU患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常,新生兒期無(wú)明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3~4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng),患兒智力低下越來(lái)越明顯,年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征,例如,肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等,嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發(fā)作,常在18個(gè)月以前出現(xiàn),可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式。約80%患兒有腦電圖異常,異常表現(xiàn)以癇樣放電為主,少數(shù)為背景活動(dòng)異常。經(jīng)治療后血苯丙氨酸濃度下降,腦電圖亦明顯改善。
2016-07-01 18:41
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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您好!苯丙酮尿癥患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常,新生兒期無(wú)明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3~4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有濕疹。治療方法是定期復(fù)查血苯丙氨酸濃度,根據(jù)苯丙氨酸濃度是否在合適的范圍,調(diào)整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。
2016-07-01 18:49
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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這個(gè)病如果孩子剛出生的話無(wú)臨床癥狀,3~4個(gè)月后才出現(xiàn)神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,并逐漸明顯,尤以智力發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育障礙更為突出。這種病癥的孩子除的智力發(fā)育落后不可逆轉(zhuǎn)外,其余均可治療后好轉(zhuǎn)或消失。故早期發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智障的發(fā)生。
2016-07-01 18:56
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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孩子的尿液會(huì)有異味,智商會(huì)低尿液會(huì)有鼠尿味,隨著寶寶長(zhǎng)大,面部眼距寬
2016-07-01 19:03
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回答6
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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是你懷疑老婆有外遇嗎,覺(jué)得要找到證據(jù)才行。
2016-07-01 19:09
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