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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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先天苯丙酮尿癥的癥狀主要包括生長發育遲緩、皮膚毛發異常、神經系統損害、尿液氣味改變以及精神行為異常等。 1.生長發育遲緩：患兒身高、體重增長緩慢，智力發育落后于同齡人。 2.皮膚毛發異常：皮膚白皙，頭發枯黃易斷。 3.神經系統損害：可有反復抽搐、癲癇發作，易出現多動、注意力不集中等。 4.尿液氣味改變：尿液有鼠尿味。 5.精神行為異常：表現為性格孤僻、憂郁、自卑等。 總之，先天苯丙酮尿癥的癥狀多樣，如果發現孩子有上述異常表現，應及時就醫，通過早期診斷和治療，可有效改善患兒的預后。
2024-10-21 19:56
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回答2
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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您2好一般可以出現膚色白頭發黃特殊的尿味老鼠尿
2024-10-21 19:56
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回答3
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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這個是遺傳下來的么。要及早治療，不然會引起智力發育落后。我幫親百度察看了一下，主要是食療呢。你藥物治療了要再復查。好了就不用再用藥物了。
2024-10-22 07:35
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
