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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,患者需要嚴格控制飲食,包括限制苯丙氨酸攝入、保證營養均衡、選擇低苯丙氨酸食物、定期監測血苯丙氨酸水平、遵循醫生建議等。 1. 限制苯丙氨酸攝入:避免食用富含苯丙氨酸的高蛋白食物,如肉類、蛋類、奶制品、豆類等。 2. 保證營養均衡:通過特殊配方食品和營養補充劑,確保攝入足夠的碳水化合物、脂肪、維生素和礦物質。 3. 選擇低苯丙氨酸食物:主食可選擇大米、玉米等;蔬菜如白菜、菠菜等;水果如蘋果、香蕉等。 4. 定期監測血苯丙氨酸水平:以便及時調整飲食方案。 5. 遵循醫生建議:根據個體情況,制定個性化的飲食計劃。 總之,苯丙酮尿癥患者的飲食控制需要長期堅持,并且密切配合醫生的治療和監測,以保障患者的生長發育和健康。
2024-10-13 15:01
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回答2
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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不一定的!不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥,采血結果就是不好的,醫院會電話通知你的!苯丙酮尿癥,不是那么容易得的,是一種基因遺傳病,是基因異常!是一種遺傳代謝病,是由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱“苯丙酮尿癥”。未經治療的患兒3~4個月后逐漸表現出智力、運動發育落后,頭發由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有濕疹。隨著年齡增長,患兒智力低下越來越明顯,年長兒約60%有嚴重的智能障礙。
2024-10-13 15:01
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回答3
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.
2024-10-13 15:01
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回答4
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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可以正常吃母乳的,如果寶寶有這個病,會表現有智力低下、頭發黃、膚色白、運動、語言發育落后的癥狀,一定要盡早治療,越早治愈的機會越大的
2024-10-13 15:01
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回答5
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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根據你孩子的病情,可診斷為苯丙酮尿癥嚴格限制苯丙氨酸攝入.由于苯丙氨酸又是身體生長發育必須的氨基酸,因此血中苯丙氨酸維持在5-10mg%的水平較為合適,治療時用低苯丙氦酸水解蛋白來喂養患兒,但因價格昂貴,一般難以堅持.此時可用飲食治療,如食用羊肉,大米,大豆,玉米,淀粉,糖,蔬菜,水果等低苯丙氨酸的食物,同時應限制如小麥,蛋類,肉,魚,蝦,乳類等含豐富的苯丙氨酸食物的攝入,定期根據血濃度調整飲食.決定療效好壞的主要因素是開始治療時間的早晚,生后立即開始治療效果最好.一般認為生后3個月內開始治療,日后智力發育可以正常;但如在6個月以后才開始治療,以后仍可能存在智力低下;在4-5歲以后才開始治療者,智力不會改善.通常主張5-6歲可以停止飲食治療.影響療效的另一因素與是治療前苯丙氨酸濃度的原始水平有關,血中濃度越高,控制就越難,日后的智力越差.
2024-10-13 15:48
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»