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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內科
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一胎孩子患有苯丙酮尿癥，準備要二胎時，需要進行一系列的檢查，包括基因檢測、孕期篩查、新生兒篩查、血尿檢查、家族病史評估等。 1.基因檢測：通過對夫妻雙方基因的分析，確定是否攜帶苯丙酮尿癥的致病基因。 2.孕期篩查：在孕期進行羊水穿刺或絨毛膜取樣，檢測胎兒的基因情況。 3.新生兒篩查：寶寶出生后及時進行足跟血檢測，盡早發(fā)現是否患病。 4.血尿檢查：懷孕前夫妻雙方進行血尿檢查，了解身體的基本代謝情況。 5.家族病史評估：詳細了解家族中是否還有其他人患有類似疾病。 總之，對于有一胎苯丙酮尿癥患兒的家庭，二胎的產前檢查至關重要。通過以上多種檢查手段，可以最大程度地降低二胎患病的風險，保障寶寶的健康。但需要注意的是，檢查結果應在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行解讀和評估。
2024-10-21 13:30
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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一胎孩子患有苯丙酮尿癥，準備要二胎時，需要進行一系列的檢查，包括基因檢測、孕期篩查、新生兒篩查、血尿檢查、家族病史評估等。 1.基因檢測：通過對夫妻雙方基因的分析，確定是否攜帶苯丙酮尿癥的致病基因。 2.孕期篩查：在孕期進行羊水穿刺或絨毛膜取樣，檢測胎兒的基因情況。 3.新生兒篩查：寶寶出生后及時進行足跟血檢測，盡早發(fā)現是否患病。 4.血尿檢查：懷孕前夫妻雙方進行血尿檢查，了解身體的基本代謝情況。 5.家族病史評估：詳細了解家族中是否還有其他人患有類似疾病。 總之，對于有一胎苯丙酮尿癥患兒的家庭，二胎的產前檢查至關重要。通過以上多種檢查手段，可以最大程度地降低二胎患病的風險，保障寶寶的健康。但需要注意的是，檢查結果應在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行解讀和評估。
2024-10-22 04:53
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追問是開放提問，不一定是原來醫(yī)師回答
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
