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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,寶寶可能會出現皮膚白化、智力發育遲緩、尿液鼠尿味、癲癇發作、生長發育遲緩等癥狀。 1.皮膚白化:患兒皮膚和毛發顏色較淺,呈白化樣改變。 2.智力發育遲緩:表現為語言、認知、運動等方面的發育落后于同齡人。 3.尿液鼠尿味:這是苯丙酮尿癥的特征性表現之一。 4.癲癇發作:部分患兒可能會出現癲癇癥狀,如抽搐、意識喪失等。 5.生長發育遲緩:包括身高、體重增長緩慢,身材矮小。 6.精神行為異常:如多動、注意力不集中、情緒不穩定等。 總之,苯丙酮尿癥對寶寶的健康影響較大,早發現、早診斷、早治療至關重要。家長若發現寶寶有上述異常表現,應及時帶孩子到正規醫院就診,進行相關檢查和診斷。
2024-10-21 13:46
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回答2
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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如果有這個病的寶寶一般是3~4個月后逐漸表現出智力、運動發育落后,頭發由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有濕疹的
2024-10-21 13:46
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回答3
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,寶寶可能會出現皮膚白化、智力發育遲緩、尿液鼠尿味、癲癇發作、生長發育遲緩等癥狀。 1.皮膚白化:患兒皮膚和毛發顏色較淺,呈白化樣改變。 2.智力發育遲緩:表現為語言、認知、運動等方面的發育落后于同齡人。 3.尿液鼠尿味:這是苯丙酮尿癥的特征性表現之一。 4.癲癇發作:部分患兒可能會出現癲癇癥狀,如抽搐、意識喪失等。 5.生長發育遲緩:包括身高、體重增長緩慢,身材矮小。 6.精神行為異常:如多動、注意力不集中、情緒不穩定等。 總之,苯丙酮尿癥對寶寶的健康影響較大,早發現、早診斷、早治療至關重要。家長若發現寶寶有上述異常表現,應及時帶孩子到正規醫院就診,進行相關檢查和診斷。
2024-10-21 14:25
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回答4
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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不一定的!不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥,采血結果就是不好的,醫院會電話通知你的!苯丙酮尿癥,不是那么容易得的,是一種基因遺傳病,是基因異常!是一種遺傳代謝病,是由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱“苯丙酮尿癥”。未經治療的患兒3~4個月后逐漸表現出智力、運動發育落后,頭發由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有濕疹。隨著年齡增長,患兒智力低下越來越明顯,年長兒約60%有嚴重的智能障礙。
2024-10-21 20:42
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»