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            染色體異常會導致哪些疾病?

            染色體異常

            關于染色體的咨詢

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              染色體異常可能導致多種疾病,如唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征、愛德華氏綜合征等。 1.唐氏綜合征:又稱 21-三體綜合征,是由于第 21 號染色體多了一條。患兒有明顯的特殊面容、智力低下、生長發育遲緩等表現。 2.特納綜合征:患者染色體為 X 單體,表現為身材矮小、性腺發育不全、第二性征不發育等。 3.克氏綜合征:染色體核型為 47,XXY,患者多有睪丸小、無精子、男性乳房發育等癥狀。 4.貓叫綜合征:第 5 號染色體短臂缺失,患兒哭聲似貓叫,有特殊面容、智力低下等。 5.愛德華氏綜合征:18 號染色體三體,患兒多在出生后不久死亡,存活者有嚴重的智力障礙和多發畸形。 染色體異常導致的疾病通常較為嚴重,對患者的生活質量和健康產生極大影響。一旦懷疑有染色體異常,應及時到正規醫院進行檢查和診斷。

              2024-11-24 14:16
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              夫婦染色體異常不會導致習慣性流產,夫婦染色體異常都是攜帶遺傳型,即輕度染色體異常,如平衡易位、倒位[46,XY,t(5,12)]等,遺傳信息并不少,只是染色體片段發生位移,這樣的人外表和生殖腺正常,也不會導致流產,充其量出生的后代染色體與上代一樣而已。正所謂龍生龍,鳳生鳳。如果說夫婦一方有攜帶型染色體異常就一定流產,那么世界上豈不是沒有染色體異常的人了?由此可知,習慣性流產病因篩查時,不應把夫婦染色體檢查作為重點,把夫婦染色體異常有習慣性流產者列為不治之癥更是錯上加錯。

              2024-11-24 14:16
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              您好:染色體異常是沒有辦法治療的,祝您健康!G

              2024-11-24 14:16
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              染色體的臨床表象:一、生殖功能障礙者  在不孕癥、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結構異常如平衡易位和倒位以及數量異常如由于女性少一條X染色體造成的45,XO,或多一條Y染色體造成的47XXY。平衡易位和倒位由于無基因的丟失,攜帶者本身常并不發病,卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕癥、流產和畸胎等生殖功能障礙。性染色體數目異常除可造成不孕外,還常出現第二性征異常。  二、第二性征異常者  常見于女性,如有原發性閉經、性發育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如,后發際低,不育等,應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環形X染色體。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型為:45,XO。環形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂,并在斷裂部位重接形成,環形染色體越小臨床癥狀越重。早期發現這些異常并給予適當的治療可使第二性征得到一定程度地改善,也可能獲得生育能力。  三、外生殖器兩性畸形者  對于外生殖器分化模糊,如陰莖伴尿道下裂,陰蒂肥大呈陰莖樣,根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者,通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。根據染色體檢查結果和臨床其它檢查,兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合征等幾種不同情況。  1.真兩性畸形:內生殖器同時存在著兩性的特征,即體內同時存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。染色體檢查表現為兩種類型:1、46,XX/46,XY,即一個機體內存在著兩個細胞系,每種細胞的比例決定性別取向,產生的原因:X精子和Y精子同時與兩個卵子受精后融合,或X精子和Y精子同時與卵細胞和剛形成、尚未排出卵外的極體分別受精所致。2、核型是46,XX,但是Y染色體的某些基因或片段易位于X染色體上,或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能。  2.假兩性畸形:有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內生殖器表現為女性,有子宮、卵巢、輸卵管,染色體檢查為46,XX。男性假兩性畸形內生殖器表現為男性即性腺是睪丸,染色體核型是46,XY。  3.性逆轉綜合征:即染色體核型與表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型卻似男性;或核型是男性核型46,XY,但表型卻似女性。46,XX男性的主要臨床表現有睪丸發育不良,隱睪,陰莖有尿道下裂,精子少或無精子,可有喉節、胡須。腋毛稀疏,群體發病率:1/2萬。46,XY女性的主要臨床表現有身材較高,卵巢為條索狀,無子宮,盲端陰道,原發性閉經,乳房不發育。可能造成的不良后果:孩子頭小、毛發稀而細、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發育遲緩、眼裂小、發際低、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。染色體檢查可發現有21-三體綜合征等異常。總之看了這么多很為你感到擔心,建議還是及早去大醫院治療,祝你早日有個健康的寶寶。

              2024-11-25 06:02
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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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            林麗珠 / 主任醫師

            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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