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            唐氏篩查唐氏綜合征風險率 1/825 是否正常?

            21.三體綜合征

            你好醫(yī)生!我做唐氏篩查的時候!唐氏綜合征風險率是1/825請問這個結果正常嗎?

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              馮鵬飛 醫(yī)師

              孟津縣婦幼保健院

              其他

              兒科

              病情分析:唐氏篩查中唐氏綜合征風險率為 1/825 處于臨界風險范圍,不算正常,但也不能直接確診胎兒一定患病,需要進一步檢查評估,如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等。唐氏綜合征是由于染色體異常導致的先天性疾病,會引起智力低下、特殊面容等問題。 1. 唐氏綜合征原理:是由染色體異常引起,即第 21 對染色體多了一條。 2. 風險率意義:1/825 介于低風險(通常小于 1/1000)和高風險(通常大于 1/270)之間。 3. 進一步檢查:可選擇無創(chuàng) DNA 檢測,通過抽取孕婦外周血檢測胎兒游離 DNA;或羊水穿刺,直接獲取胎兒細胞進行染色體分析,但羊水穿刺有一定流產(chǎn)風險。 4. 后續(xù)處理:若進一步檢查結果正常,可繼續(xù)正常產(chǎn)檢;若異常,需根據(jù)具體情況評估胎兒預后,并決定是否終止妊娠。 5. 注意事項:孕婦在等待檢查結果期間,要保持良好心態(tài),避免過度緊張焦慮。 總之,唐氏篩查風險率 1/825 需重視,但不必過度恐慌,遵循醫(yī)生建議進行后續(xù)檢查和處理,以確保胎兒健康。
              指導意見:所以你也別太過擔心了平時注意休息多吃點水果堅果等富有營養(yǎng)的食物,更有助于母嬰健康.

              2024-10-11 00:29
            就醫(yī)問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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            李輝

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