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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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小兒家族性嗅神經-性發育不全綜合征的診斷，主要依據臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測及家族病史等。 1.臨床表現：患兒可能有嗅覺缺失或減退，性發育遲緩，如第二性征不明顯等。 2.實驗室檢查：包括性激素水平測定，如睪酮、雌二醇等，可能出現異常。 3.影像學檢查：頭顱磁共振成像（MRI）有助于觀察嗅球、嗅束的結構異常。 4.基因檢測：檢測相關基因突變，對明確診斷有重要意義。 5.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 綜合以上多種檢查方法和因素，能夠較為準確地診斷小兒家族性嗅神經-性發育不全綜合征。但診斷過程需在專業醫生的指導下進行，以確保診斷的準確性和可靠性。
2024-10-08 20:41
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