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回答1
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張樹立 主治醫師
東平保法綜合醫院
其他
內科
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巨血小板綜合征的檢查主要包括血小板形態檢查、血小板功能檢查、基因檢測、出血時間測定、凝血功能檢查等。 1.血小板形態檢查：通過顯微鏡觀察血小板的大小、形態是否異常。 2.血小板功能檢查：如血小板聚集試驗，檢測血小板的聚集功能是否存在障礙。 3.基因檢測：明確是否存在相關基因突變，有助于確診。 4.出血時間測定：了解出血傾向的程度。 5.凝血功能檢查：包括凝血酶原時間、部分凝血活酶時間等，評估整體凝血狀況。 通過以上多種檢查手段，可以較為準確地診斷巨血小板綜合征，為后續的治療提供依據。患者一旦出現相關癥狀，應及時前往正規醫院的血液科就診。
2024-10-09 05:14
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內發病率約1/100萬。 查看全文»
