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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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小兒尼曼-皮克病是一種罕見的遺傳性脂質代謝障礙疾病，主要影響神經系統和內臟器官，包括肝臟、脾臟等。其發病機制復雜，癥狀多樣，診斷和治療具有一定難度。 1. 發病機制：是由于基因突變導致細胞內脂質代謝異常，使脂質在細胞內堆積。 2. 癥狀表現：患兒可能出現肝脾腫大、生長發育遲緩、神經系統癥狀如智力減退、共濟失調等。 3. 診斷方法：通過血液檢查、骨髓穿刺、基因檢測等手段進行診斷。 4. 治療方式：目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療，如針對肝脾腫大進行手術治療，以及營養支持等。 5. 預后情況：預后較差，病情嚴重程度和進展速度因個體差異而異。 小兒尼曼-皮克病雖然罕見且治療困難，但早期診斷和適當的治療干預有助于改善患兒的生活質量和延長生存期。
2024-10-09 01:30
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