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小兒β地中海貧血是怎么回事

2015-11-20 12:59 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

小兒β地中海貧血是怎么回事

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

龔峻梅副主任醫師

南方醫科大學中西醫結合醫院

三級甲等

血液腫瘤科/血液病科

您好，β地中海貧血是由于構成血紅蛋白的β珠蛋白基因的基因突變或缺失導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏所引起的一組溶血性貧血。主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失所致。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧。有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。
2015-11-20 13:44

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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