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小兒β地中海貧血怎樣進行診斷

2024-10-08 16:51 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

小兒β地中海貧血可以怎么診斷

回答1
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賀濤主治醫師

河北省邢臺市威縣人民醫院

二級甲等

內科

小兒β地中海貧血的診斷，主要依據臨床表現、家族史、血常規檢查、血紅蛋白分析、基因檢測等。 1.臨床表現：患兒可能有貧血癥狀，如面色蒼白、乏力、易疲勞等，還可能有生長發育遲緩、黃疸、肝脾腫大等。 2.家族史：了解家族中是否有地中海貧血患者，對于診斷有重要提示作用。 3.血常規檢查：可發現紅細胞平均體積、平均血紅蛋白量降低等異常。 4.血紅蛋白分析：能檢測出異常的血紅蛋白類型和含量。 5.基因檢測：是確診β地中海貧血的重要方法，可明確基因突變類型。綜合以上多種檢查方法，能夠較為準確地診斷小兒β地中海貧血，以便及時采取治療措施，改善患兒預后。
2024-10-09 11:08

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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