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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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喬萍 主任醫師
肇慶市第一人民醫院
三級甲等
普通兒科
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小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，會影響肝臟和肺部功能。目前尚無特效療法，但有一些潛在的治療方向。建議盡早診斷，及時治療。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2015-11-28 17:32
1.胎兒篩查：父母為Pizz雜合子，在15-17周胎齡時可取胎兒臍血作Pizz表型分析，對有發病危險的胎兒考慮終止妊娠。
2.肝臟移植：對于病情嚴重的患兒，肝臟移植是一種有前途的治療方法。
3.基因治療：利用遺傳工程植入Z基因，使其產生α1-AT，或進行基因重組。
4.藥物治療：目前暫無特效藥物，治療中可能用到保肝藥物如谷胱甘肽、復方甘草酸苷等，但需遵醫囑。
5.對癥治療：根據患兒出現的具體癥狀，如肺部感染進行抗感染治療等。
小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥治療較為復雜，需綜合多種方法，并密切監測病情變化。
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