小兒 X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病的診斷，通常基于臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族病史、基因檢測(cè)、免疫功能評(píng)估等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒常反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重感染，如肺炎、中耳炎、敗血癥等，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，還可能有特殊面容。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)可能顯示白細(xì)胞、淋巴細(xì)胞減少，免疫球蛋白水平顯著降低。 3.家族病史：詢(xún)問(wèn)家族中是否有類(lèi)似疾病患者。 4.基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，是確診的重要依據(jù)。 5.免疫功能評(píng)估：包括 T 細(xì)胞、B 細(xì)胞功能檢測(cè)，細(xì)胞因子測(cè)定等。 綜合以上多方面的檢查和評(píng)估結(jié)果，才能準(zhǔn)確診斷小兒 X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病。一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取治療措施，提高患兒的生活質(zhì)量和生存率。