小兒 X-連鎖無丙種球蛋白血癥是一種原發(fā)性免疫缺陷病，由于基因突變導(dǎo)致機(jī)體無法產(chǎn)生正常的丙種球蛋白。患兒易反復(fù)感染，出現(xiàn)呼吸道、消化道等部位的炎癥。治療主要包括免疫球蛋白替代治療及預(yù)防感染等。 1.發(fā)病機(jī)制：基因突變致使 B 淋巴細(xì)胞前體細(xì)胞發(fā)育停滯，不能成熟為產(chǎn)生免疫球蛋白的漿細(xì)胞，導(dǎo)致丙種球蛋白缺乏。 2.癥狀表現(xiàn)：反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重的細(xì)菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻竇炎、敗血癥等。還可能有慢性腹瀉、關(guān)節(jié)炎等。 3.診斷方法：通過檢測血清免疫球蛋白水平，尤其是 IgG 水平顯著降低，結(jié)合基因檢測可明確診斷。 4.治療措施：主要是定期輸注丙種球蛋白，以補(bǔ)充體內(nèi)缺乏的抗體。同時(shí)，要積極預(yù)防和治療感染，使用抗生素如阿莫西林、頭孢呋辛、阿奇霉素等。 5.預(yù)后情況：早期診斷和規(guī)范治療，患兒可正常生活。但如果感染控制不佳，可能影響生長發(fā)育，甚至危及生命。 小兒 X-連鎖無丙種球蛋白血癥雖較為罕見，但早期診斷和合理治療能有效改善患兒預(yù)后，提高生活質(zhì)量。