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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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盧焯明 主任醫師
廣州市婦女兒童醫療中心
三級甲等
中醫兒科
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小兒X-連鎖高免疫球蛋白M血癥的診斷，通常需要綜合臨床癥狀、實驗室檢查、家族病史等多方面因素。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2015-11-19 12:40
1.臨床癥狀：患兒常反復感染，尤其是上呼吸道和胃腸道感染，還可能有自身免疫性疾病表現。
2.免疫球蛋白檢測：血清中免疫球蛋白G、免疫球蛋白A水平顯著降低，而免疫球蛋白M正?；蛏?。
3.基因檢測：檢測CD40L基因是否存在突變，這是確診的重要依據。
4.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。
5.其他檢查：如淋巴細胞亞群分析等，輔助診斷。
綜合以上各項檢查結果，醫生能夠較為準確地診斷小兒X-連鎖高免疫球蛋白M血癥。
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