小兒苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。其主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、尿液有鼠尿味等。 1.病因：苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變，導(dǎo)致酶活性降低或喪失。 2.癥狀：患兒出生 3-4 個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力發(fā)育落后、頭發(fā)由黑變黃、皮膚白皙、尿液和汗液有鼠尿味。 3.診斷：通過(guò)新生兒足跟血篩查，檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷。 4.治療：主要是飲食治療，嚴(yán)格控制天然食物中苯丙氨酸的攝入，食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食品。 5.預(yù)后：早期診斷和治療，多數(shù)患兒智力可接近正常水平；若治療不及時(shí)，可導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙。 6.預(yù)防：開(kāi)展新生兒篩查，對(duì)高危家庭進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 小兒苯丙酮尿癥雖然是一種嚴(yán)重的疾病，但通過(guò)早期篩查、診斷和規(guī)范治療，患兒可以獲得較好的預(yù)后。家長(zhǎng)應(yīng)重視新生兒篩查，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。