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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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小兒苯丙酮尿癥的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等，包括血苯丙氨酸濃度測(cè)定、尿三氯化鐵試驗(yàn)、尿蝶呤分析、DNA 分析、腦電圖檢查等。 1.血苯丙氨酸濃度測(cè)定：這是診斷的重要指標(biāo)。患兒血液中苯丙氨酸濃度常明顯升高。 2.尿三氯化鐵試驗(yàn)：用于較大兒童的初篩。若尿液呈現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，提示可能患病。 3.尿蝶呤分析：用于鑒別苯丙酮尿癥的不同類型。 4.DNA 分析：對(duì)有家族史的患兒，可進(jìn)行基因突變檢測(cè)，明確病因和遺傳類型。 5.腦電圖檢查：部分患兒可能存在腦電圖異常，有助于輔助診斷。 通過(guò)綜合運(yùn)用以上多種診斷方法，可以較為準(zhǔn)確地診斷小兒苯丙酮尿癥，以便盡早進(jìn)行干預(yù)和治療。
2024-10-08 23:17
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾病：生長(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
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韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
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