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小兒半乳糖血癥是什么病？

2015-11-15 15:52 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：半乳糖血癥

問題：

小兒半乳糖血癥是什么病？

回答1
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劉娟副主任醫師

中山大學附屬第一醫院

三級甲等

內分泌科

小兒半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的遺傳性缺陷所引起的先天性代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳。根據半乳糖分解代謝中酶（激酶、轉移酶和異構酶）的缺陷不同可分為3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷較為多見。
2015-11-15 17:52

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什么是半乳糖血癥? 　　半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發病率約為1/40000。依據酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏最為多見，在新生兒中發病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重。　　食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經腸黏膜吸收。半乳查看全文»

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