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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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小兒半乳糖血癥的診斷，主要依靠臨床表現、實驗室檢查、基因檢測等。包括癥狀觀察、血液檢測、尿液檢測、酶活性測定、基因分析等。 1. 臨床表現：患兒可能出現黃疸、肝脾腫大、低血糖、白內障等癥狀。 2. 血液檢測：檢測血半乳糖濃度、血糖水平、肝功能等。 3. 尿液檢測：查看尿半乳糖、半乳糖醇含量。 4. 酶活性測定：測定紅細胞、白細胞中的半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶活性。 5. 基因檢測：分析相關基因是否存在突變。 綜合以上多種方法的檢查結果，醫生能夠準確診斷小兒半乳糖血癥，以便及時進行治療和干預，改善患兒預后。
2024-10-09 02:00
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就醫問藥
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